一ヶ月検診&先天性代謝異常の再検査にもひっかかる

こんにちはユキです。

花ちゃんの1ヶ月検診にいってきました。

検診は産科の先生です。せっかくなので先日心臓の先生から「体重増えすぎ」と指摘されたこと、それからミルクを少なめにしているがぐずってしまいなかなか上手くいかないことを伝えてみました。

そしたら、「体重全然問題ないわよ~とっても健康よ」ですって。ええ…そうなの(^^;

じゃあ減らさなくていっか♪

いろんな先生に診てもらってるから仕方ないんだけど、違うこと言われると混乱するなあ。

検診は滞りなく終了し、花ちゃんのお肌の状態が良く褒められたりでいい気分でしたが、次はちょっと緊張しながら内科の先生のところへ。

先日の新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常の検査)の再検査の結果を聞きにいきました。

再検査になってからインターネットで「メープルシロップ尿症」のことを散々調べていた私は、元気いっぱいの娘がこんな恐ろしい病気にかかっている訳ないとさほど深刻に受け止めていなかった訳ですが。

再検査の結果は…またしても基準値オーバー。

えっ??また?

メープルシロップ尿症の陽性の判断基準になるナントカっていう数値(カタカナで名称も単位も覚えられない)が基準値350以下であるべきなのが、400出てるとか。

1回だけならまだたまたま調子が悪かっただけと言えるけど、2回出てしまってるとそうでもない。尿検査の結果がまだ出てないので、その結果を待って陽性ならさらに遺伝子検査にすすむ。だけど、結果が出るのに時間はかかります。

先生の話を聞きながらだんだん顔がこわばっていくのを感じました。

陽性だとしてもメープルシロップ尿症のなかでも一番症状の軽い「間欠型」でしょうと。これは治療に緊急を要するレベルではないと。

ただ、空腹の時間が長くつづくと、身体がエネルギーを作り出すために筋肉を分解してしまい、そうすると吸収できないアミノ酸がたまり発作が起きてしまうので、気を付けてくださいと。風邪などでミルクが飲めないときは、点滴で栄養を取るのですぐ病院に連絡すること。

それから、該当するアミノ酸を除去した特殊な粉ミルクを飲ませることになります。

などなど、もう花ちゃんがメープルシロップ尿症の前提でどんどん話をされて。

万が一のことを考えれば当然なんですけども。

こんなに元気なのに…と受け入れられない私は、「でも尿検査が陰性なら違うんですよね?」と食い下がってみましたが、先生はその可能性は低いと思っている感じでした。

そして退院のときにもらった検査結果の紙には正常と書いてあることも尋ねましたが、一次検査が正常だっただけで、二次検査でひっかかったのだそうです。

生まれたてだとミルクを飲む量も少ないため、結果が正確じゃない可能性があって、ある程度飲めるようになってから2回目の検査をしたらしい。早産だったからかな?全然知らなかったし…逆に二次検査の結果の紙は受け取ってないのかときかれましたが貰ってないし。この横の連携のとれなさ、大きな病院だからなのかなあ。

尿検査の結果の話を聞くために次回の予約を取って終わりましたが、その前に結果が分かるようであれば電話で知りたい。と伝えて、先生ももし可能なら電話すると言ってくれました。先生忙しいのに申し訳ないけど…当事者のこちらとしては不安を抱えたまま過ごすのもつらい。

ついでに現状で尿検査が陽性になる可能性はどのくらいですか?と尋ねましたが、はぐらかされてしまいました。

これから約二週間後…結果を待つのが辛いけど、考えても仕方ないし、いつもどおり過ごせたらいいな。

それにしても、メープルシロップ尿症について検索しまくりましたが、とても稀な疾患らしくほとんど概要しか出てこない。

夫と二人で花ちゃんのオムツの匂いも嗅いでみたけど、甘い匂いしないんだけどな…??